Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! AcceptX
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Boala Marfan – Diagnostic, simptome, tratament

14 Aug 2019

Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv.
Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în special ligamentele, cartilajele și oasele – sistemul scheletic, inima și vasele de sânge – sistemul cardiovascular, ochii – sistemul ocular, plâmănii – sistemul respirator, precum și membranele care învelesc creierul și măduvă spinării – sistemul nervos.

Care sunt cauzele bolii Marfan?

Boala Marfan este determinată de o modificare (mutație) la nivelul genei care este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.
În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său are această boală.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Marfan?

Nu există un test simplu care să stabilească în mod direct diagnosticul, astfel încât acesta se bazează de cele mai multe ori pe un examen clinic și un istoric medical și familial detaliat. Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit în adolescență sau la vârsta adultă. Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.

Mai mult despre stil de viațăsfatul medicului și idei practice.

Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi

Boala Marfan – Simptome și tratament

1. Aparatul scheletic – Oase, ligamente și cartilaje;
• Aspect longilin – persoane înalte și slabe;
• Brațele și picioarele disporporționat de lungi față de trunchi;
• Arahnodactilie – degete subțiri și lungi;
• Picior plat (platfus) – absența arcadei plantare;
• Deformarea coloanei vertebrale

Nouă din zece persoane cu boala Marfan prezintă leziuni la nivelul inimii și a vaselor de sânge. Cea mai gravă dintre aceste leziuni este reprezentată de dilatarea aortei.

.......................

Citește mai departe AICI

Ultima oră
Alte titluri din: Medicul de familie
Fibroza chistică şi chipul ei nevăzut. Ce este și cum se tratează? Fibroza chistică şi chipul ei nevăzut. Ce este și cum se tratează?
Medicina personalizată în cancer: imunoterapia oncologică și rolul biomarkerilor Medicina personalizată în cancer: imunoterapia oncologică și rolul biomarkerilor
Mai multe titluri din: Medicul de familie
Antena3.ro HOROSCOP cu Mariana Cojocaru pentru săptămâna 23 - 29 februarie. Gemenii se află la răscruce de drumuri, Fecioarele au parte de cutremure existențiale
Libertatea.ro Alertă de cod galben și portocaliu în toată țara. Când intră în vigoare
A1.ro „M-am culcat cu 130 de bărbaţi până la 28 de ani, inclusiv cu patru într-o zi” Confesiunea unei tinere și problema dependenței sexuale. Realitate sau exces?
IncomeMagazine.ro BestJobs: Speranța de angajare a tinerilor a crescut în 2019
Observator.ro Mărturie cutremurătoare, după atacul din Germania