Click Accept pentru a primi notificări cu cele mai importante știri! AcceptX
×
Acest site utilizează fișiere de tip cookie pentru a vă oferi o experiență cât mai plăcută și personalizată. Îți aducem la cunoștință faptul că ne-am actualizat politicile pentru a ne conforma cu modificările propuse aduse de Directiva (UE) 2002/58/EC ("Directiva E-Privacy") si de Regulamentul (UE) 2016/679 privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal si privind libera circulatie a acestor date si de abrogare a Directivei 95/46/CE ("Regulamentul GDPR").

Înainte de a continua navigarea pe www.jurnalul.ro, te rugăm să citești și să înțelegi conținutul Politicii de Cookie și Politica de Confidențialitate.

Prin continuarea navigării pe www.jurnalul.ro confirmi acceptarea utilizării fișierelor de tip cookie. Poți modifica în orice moment setările acestor fișiere cookie urmând instrucțiunile din Politica de Cookie.

DA, ACCEPT

Boala Marfan – Diagnostic, simptome, tratament

14 Aug 2019

Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv.
Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în special ligamentele, cartilajele și oasele – sistemul scheletic, inima și vasele de sânge – sistemul cardiovascular, ochii – sistemul ocular, plâmănii – sistemul respirator, precum și membranele care învelesc creierul și măduvă spinării – sistemul nervos.

Care sunt cauzele bolii Marfan?

Boala Marfan este determinată de o modificare (mutație) la nivelul genei care este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.
În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său are această boală.

Cum se stabilește diagnosticul de boală Marfan?

Nu există un test simplu care să stabilească în mod direct diagnosticul, astfel încât acesta se bazează de cele mai multe ori pe un examen clinic și un istoric medical și familial detaliat. Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit în adolescență sau la vârsta adultă. Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.

Mai mult despre stil de viațăsfatul medicului și idei practice.

Vezi și Nodulii tiroidieni și cancerul. Ce trebuie să știi

Boala Marfan – Simptome și tratament

1. Aparatul scheletic – Oase, ligamente și cartilaje;
• Aspect longilin – persoane înalte și slabe;
• Brațele și picioarele disporporționat de lungi față de trunchi;
• Arahnodactilie – degete subțiri și lungi;
• Picior plat (platfus) – absența arcadei plantare;
• Deformarea coloanei vertebrale

Nouă din zece persoane cu boala Marfan prezintă leziuni la nivelul inimii și a vaselor de sânge. Cea mai gravă dintre aceste leziuni este reprezentată de dilatarea aortei.

.......................

Citește mai departe AICI

Ultima oră
Alte titluri din: Medicul de familie
Litiaza renală – definiție, simptomatologie, prevenție Litiaza renală – definiție, simptomatologie, prevenție
Astmul bronşic – diagnostic, simptome, tratament Astmul bronşic – diagnostic, simptome, tratament
Mai multe titluri din: Medicul de familie
Antena3.ro Femeia se afla pe trotuar, când brusc s-a trezit secerată și trântită la pământ. Ce a urmat însă este de-a dreptul șocant. Momentul a fost surprins de o cameră de supraveghere (VIDEO cu impact emoțional)
Libertatea.ro Actorul a murit la doar 41 de ani, chiar după ce și-a serbat ziua de naștere. Familia, în stare de șoc
A1.ro Gheorghe Dincă a ascuns asta până acum! Anchetatorii trebuie să spargă tot pentru a vedea ce se află înăuntru
IncomeMagazine.ro BestJobs: Unde au căutat românii să se angajeze în luna iunie. Companiile au înregistrat cu 5% mai multe aplicări la joburi în această perioadă
Observator.ro Horoscop 22 august